Une étude française, canadienne et britannique vient d'identifier un gène qui contrôle la variabilité de la glycémie chez l'homme sain. Ces résultats dirigés par le professeur Philippe Froguel (CNRS - Institut de Biologie de Lille - Université Lille 2 et Imperial College London) en collaboration avec le Docteur Robert Sladek (McGill University Montréal, Canada) sont publiés le 1er mai 2008 dans la revue Science. Cette découverte pourrait avoir des répercussions importantes car un taux de glucose légèrement élevé (mais bien en deçà de la définition du diabète) est associé à une mortalité augmentée et à l'apparition de maladies cardiovasculaires chez des individus en apparente bonne santé.
La découverte du rôle du gène G6PC2 a été rendue possible par l'analyse de 390 000 variants de l'ADN disséminés dans tout le génome humain, chez 650 Français d'âge moyen, en bonne santé et non diabétiques, suivis pendant 9 ans (étude DESIR). L'enzyme G6PC2 est uniquement produite dans les cellules pancréatiques qui sécrètent l'insuline. Elle pourrait contrer l'action de l'enzyme glucokinase, le capteur du glucose des cellules pancréatiques. Ainsi, le métabolisme du glucose, qui contrôle la production de l'insuline dans les cellules insulino-sécrétrices, semble jouer un rôle important très au-delà du diabète (défini par une glycémie supérieure à 1,25 g/l).
De très nombreuses études épidémiologiques ont montré qu'une glycémie supérieure à la normale, caractéristique d'une large proportion de la population, est responsable de 80% de la surmortalité liée aux dysrégulations glycémiques (soit beaucoup plus que le diabète lui-même). Cette étude pourrait à terme permettre d'identifier des personnes à risque coronarien élevé, indépendamment de leur cholestérol, et de leur proposer des approches préventives personnalisées.
Ces résultats ont été obtenus grâce à l'analyse complète du génome par puces à ADN de haute densité, technique mise au point en 2007 par la même équipe.
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